"Jako rodič máte za své dítě obrovskou zodpovědnost, pokud je to dítě se svalovou dystrofií, je to ještě těžší", říká Klára Hrdá. Momentálně má děti tři, což už je dle jejích slov slušnej gang, se kterým se nikdy nenudí. Po zjištění diagnózy svalové dystrofie u syna Adama jí chyběly informace a ty svoje se rozhodla sdílet dál, aby pomohly někomu dalšímu. Založila stránky www.adamhrdy.cz a sdílí své zkušenosti při péči.
Přehrát díl #Sdílím zkušenosti, abych pomohla.
 |
 |
|||
| PŘEHRÁT NA SPOTIFY | PŘEHRÁT NA APPLE MUSIC |
Adam Hrdý
Adamkovi bylo ve 13 měsících diagnostikováno vzácné genetické onemocnění Merosin deficitní kongenitální svalovou dystrofie. Jeho rodiče vytvořili webové stránky www.adamhrdy.cz a účty na sociálních sítích, aby se mohli podělit o zkušenosti, informace a úspěchy v léčbě této unikátní diagnózy. Adam má 2 mladší sourozence, Lukáše brášku parťáka a ještě malinkou sestru Natálku.
Kongenitální svalová dystrofie
Kongenitální svalová dystrofie s deficitem lamininu (MDC1A, Merosin deficientní CMD) je známa rovněž jako CMD s mutací genu Laminin A2 (LAMA2). Děti s tímto typem CMD se rodí se svalovou slabostí a hypotonií. Objevují se u nich časné problémy s dýcháním a polykáním a dochází k progresivnímu vývoji kontraktur. Málokteré dítě se naučí chodit. Diagnóza se stanovuje na základě biopsie svalu nebo kůže, která ukáže úplnou nebo částečnou absenci lamininu alfa2 (merosinu), 2 mutaci,/ genu LAMA2 (jednu získanou od matky a jednu od otce), a nálezů na MRI mozku s abnormalitami v bílé mozkové hmotě.
Parent Project
Parent Project je pacientská organizace založená rodiči, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku. Česká pobočka působí od roku 2001, kdy navázali na fungování stejnojmenné organizace v USA, založené v roce 1994. Organizace se snaží prosazovat a hájit zájmy svých členů, vytvářet podmínky pro zlepšení a zajištění kvalitnějšího života, zajišťovat komplexní péči a podporovat dostupnost účinné léčby.
Další podcast na podobné téma (Marie Hrdinová)
Vymyslela demotivační kostky, které vám potvrdí teorii o vaší neschopnosti a nebo pexeso pro grafiky, které se skládá z několika odstínů jedné barvy a ‚‚normální’’ člověk je nemá šanci rozeznat. Marie Hrdinová je grafička, která tvoří a pracuje i pro NEEDO. A kvůli diagnóze pletencové svalové dystrofie sedí na vozíku.
Lukáškovi by se mohli hodit tyto NEEDO pomůcky
Napište nám do komentáře na facebooku nebo na e-mail info@needo.cz další tipy na dovolené, rády je zařadíme je do tohoto článku. Budeme se těšit na vaše reakce k podcastu, náměty na témata, nebo tipy na další hosty. O každém novém díle se dozvíte na našem Facebooku v uzavřené skupině NEEDo TALKs, nezapomeňte nás sledovat.
